Skip to main content
RSS

Возможно ли победить аутизм?

В Nature опубликована хоть и нехитрая, но достаточно интересная и подкупающая своей технологической традиционностью работа. Исследователи подошли на шаг ближе к пониманию причин возникновения аутизма, а возможно даже дали шанс на выздоровление.  

Уже достаточно долгое время, подходы к изучению функции того или иного гена (а точнее его продукта - белка), основываются на технологиях их нокаута (полного подавления) или нокдауна (снижения). С использованием одного из подходов направленного мутагенеза ученые продемонстрировали, что снижение количества активного белка CHD8 у мышей, приводит к развитию фенотипа, который у людей называют аутизмом. Авторы, нарушив работу СHD8, ожидали увидеть сильные изменения в экспрессии определенных генов. Но вместо этого они зарегистрировали некоторые изменения в большой группе генов, свойственных для больных аутизмом людей. Пытаясь понять механизм, исследователи обнаружили, что CHD8 и RE-1 взаимно контролируют активность друг друга: первый регулирует, второй подавляет. Именно поэтому аномальная активность RE-1 приводит к недостатку CHD8, а, соответственно, RE-1 некому сдерживать. И как результат – отсутствие или низкий уровень экспресии белков, необходимых для нормальной работы нейронов, что приводит к заболеванию.

Новое исследование ставит интересный вопрос: означает ли это, что восстановление нормальной структуры гена CHD8 (например, при помощи CRISPR) приведет нас к избавлению от аутизма?

Напомним, что аутизмом называют целую группу нарушений развития головного мозга, результатом которых, как правило является некорректное социальное поведение, изменения в психическом развитии.

#Аутизм   #Crispr  
10 Сентября