Сегодня дети, рождённые с пороками сердца, имеют довольно высокий шанс выжить и вырасти благодаря современным достижениям хирургии. Но довольно много таких детей, которые, благополучно оправившись от операций на сердце, в дальнейшем имеют проблемы с развитием центральной нервной системы, а также психических, социальных и когнитивных функций. Эти нарушения могут значительно влиять на дальнейшую способность к обучению, и даже значительно снизить качество жизни.
По данным наблюдений, риск задержки нервно-психического развития для детей с умеренной и тяжелой врожденной патологией сердца в 10 раз выше, чем у здоровых.
Почему так происходит?
На протяжении многих лет изучения этого вопроса у учёных возникало множество предположений. Может быть, порок сердца предопределяет голодание мозга плода и необходимые питательные вещества и кислород просто не доходят до него? Или дело в каких-то мутациях?
Ответы на эти вопросы обнаружила команда Педиатрического консорциума кардиоваскулярной генетики, возглавляемая учёными Гарвардской медицинской школы. Они проанализировали геном более 1200 детей с врождёнными пороками сердца и задержкой нервного развития, а также их родителей. И в итоге обнаружили такие мутации, которые отсутствуют у родителей, но имеются у детей и влияют на оба параметра. Подобные мутации называются мутациями de novo («мутациями, возникшими заново»).
Специалисты из группы аналитической и трансляционной генетики Массачусетского госпиталя, Кейтлин Самоха и Марк Дали, создали специальную математическую модель для анализа частей геномов, кодирующих белки. С помощью нее специалисты нашли у исследуемых множество мутаций de novo в наборе генов, ответственных за развитие сердца, центральной нервной системы, правильной формы ушей и пальцев.
«Наше исследование демонстрирует общий генетический источник развития разных заболеваний», – прокомментировал находку Джейсон Хомси, один из соавторов исследования, результаты которого были опубликованы в декабрьском номере Science.
Исследователи выявили 69 (!) генов, отвечающих за морфогенез (формирование сложных структур и тканей), модификацию хроматина и регуляцию транскрипции (синтеза РНК с матрицы ДНК), повреждения которых влекут за собой пороки сердца совместно с дефектами развития нервной системы.
Результаты этого исследования, как считают авторы, позволят выявлять детей с пороками сердца, которые сопровождаются задержкой нервно-психического развития, ещё на ранних этапах беременности для получения соответствующей помощи. А также более точно спрогнозировать будущее развитие их нервной системы и когнитивных способностей.
Источник: Homsy J. et al. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies //Science. – 2015. – Т. 350. – №. 6265. – С. 1262-1266.