Skip to main content
RSS

#icebucketchallenge оказался небесполезен

В августе 2014 года онлайн и офлайн взорвал новый флешмоб: #icebucketchallenge. Разные люди выливали на себя вёдра ледяной воды, перечисляли в фонд ALS Association, посвящённый борьбе с боковым амиотрофическим склерозом  (БАС) десять долларов и вызывали на «ледяной поединок» ещё троих человек, у каждого их которых было только два варианта: отказаться и заплатить в фонд 100 долларов, или принять вызов, заплатить десятку и распространить флешмоб ещё на троих. Помимо сбора средств на исследование и борьбу с болезнью Шарко (боковой амиотрофический склероз имеет много имён!), флешмоб должен был привлечь внимание к проблеме. Тем не менее, флешмоб критиковали: в первую очередь, за «попсовость» и за привлечение внимания к самому себе, а не к проблеме. Тем не менее, как оказалось, от него была и реальная научная польза.

 

За время флешмоба (за 30 дней) фонд ALS Association собрал более 100 миллионов долларов. Это удалось, в первую очередь, благодаря участию в нём целого созвездия знаменитостей  от Билла Гейтса до Стивена Кинга. Эти средства были вложены в различные исследовательские программы по БАС, первые результаты которых уже есть.  Главный «реальный» результат флешмоба на сегодняшний день – это открытие в ходе полноэкзомного секвенирования более тысячи челове (Project MinE) вариант p.Arg261His (замену аргинина на гистидин в 261 положении) гена NEK1, связанный с высоким риском возникновения смертельной болезни Шарко. Эти результаты команды почти сотни генетиков, неврологов и биоинформатиков были опубликованы в Nature Genetics.

 

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Kevin Kenna, Perry van Doormaal, Annelot Dekker et.al

Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3626

#Боковой амиотрофический склероз   #Нейрогенетика  
29 Июля